临床路上，总有一些疑难病例让人反复推敲：指标反常、鉴别繁杂、指南翻遍、文献查透，仍难锁定方向 —— 尤其新生儿科的罕见贫血，一步错判，便可能延误诊疗。
就像这份棘手的新生儿病例：生后早期反复贫血、铁蛋白飙升、叶酸与维生素 B12 反常升高，溶血、代谢筛查全阴性，常规思路逐一碰壁，究竟是哪类罕见病因在作祟？
传统诊疗里，要从海量指南、高分文献中抽丝剥茧，匹配临床特征、梳理鉴别诊断、敲定检查路径，耗时耗力，还怕遗漏关键循证依据。
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锚定先天性骨髓衰竭综合征（Diamond-Blackfan 贫血），逐点匹配发病年龄、贫血性质、铁过载等核心特征；
系统排除溶血性贫血、营养性巨幼贫、遗传性代谢病等十余种易混淆疾病，逻辑清晰有据；
同步给出国际共识推荐的确诊检查、治疗原则、长期管理方案，连参考文献、指南原文链接都完整标注，每一步判断都有硬核证据支撑。
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